Δεν υπάρχει «γκέι γονίδιο». Δεν υπάρχει «στρέιτ γονίδιο». Η σεξουαλικότητα είναι απλώς περίπλοκη, επιβεβαιώνει έρευνα

Πάνω: Φωτογραφία από το REUTERS/Kamil Krzaczynski

Όπως πολλές ανθρώπινες συμπεριφορές, η σεξουαλικότητα δεν έχει ισχυρή γενετική υποστήριξη, σύμφωνα με μια νέα και τη μεγαλύτερη έρευνα γενετικής σε σχεδόν μισό εκατομμύριο ανθρώπους.

Δεν υπάρχει κανένα γονίδιο υπεύθυνο για ένα άτομο γκέι ή λεσβία.

Αυτό είναι το πρώτο πράγμα που πρέπει να γνωρίζετε για τη μεγαλύτερη γενετική έρευνα για τη σεξουαλικότητα που έγινε ποτέ, η οποία δημοσιεύτηκε την Πέμπτη στο Science . Η μελέτη σχεδόν μισού εκατομμυρίου ανθρώπων κλείνει την πόρτα στη συζήτηση γύρω από την ύπαρξη ενός λεγόμενου «γκέι γονιδίου».

Αντίθετα, η έκθεση διαπιστώνει ότι το ανθρώπινο DNA δεν μπορεί να προβλέψει ποιος είναι γκέι ή ετεροφυλόφιλος. Η σεξουαλικότητα δεν μπορεί να καθοριστεί από τη βιολογία, την ψυχολογία ή τις εμπειρίες της ζωής, αυτή η μελέτη και άλλες δείχνουν, επειδή η ανθρώπινη σεξουαλική έλξη καθορίζεται από όλους αυτούς τους παράγοντες.

«Αυτή δεν είναι η πρώτη μελέτη που διερευνά τη γενετική της συμπεριφοράς του ίδιου φύλου, αλλά οι προηγούμενες μελέτες ήταν μικρές και ανεπαρκείς», δήλωσε ο Andrea Ganna, συν-συγγραφέας της μελέτης και ερευνητής γενετικής στο Broad Institute and Mass General Hospital. ενημέρωση τύπου την Τετάρτη. "Απλώς για να σας δώσω μια αίσθηση της κλίμακας των δεδομένων [μας], αυτή είναι περίπου 100 φορές μεγαλύτερη από οποιαδήποτε προηγούμενη μελέτη για αυτό το θέμα."

" Η σεξουαλικότητα δεν μπορεί να καθοριστεί από τη βιολογία, την ψυχολογία ή τις εμπειρίες της ζωής, αυτή η μελέτη και άλλες δείχνουν, επειδή η ανθρώπινη σεξουαλική έλξη καθορίζεται από όλους αυτούς τους παράγοντες.

Η μελέτη δείχνει ότι τα γονίδια παίζουν μικρό και περιορισμένο ρόλο στον καθορισμό της σεξουαλικότητας. Η γενετική κληρονομικότητα - όλες οι πληροφορίες που είναι αποθηκευμένες στα γονίδιά μας και μεταβιβάζονται μεταξύ των γενεών - μπορεί να εξηγήσει μόνο το 8 έως 25 τοις εκατό του γιατί οι άνθρωποι έχουν σχέσεις μεταξύ του ίδιου φύλου, με βάση τα αποτελέσματα της μελέτης.

Επιπλέον, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η σεξουαλικότητα είναι πολυγονιδιακή - που σημαίνει ότι εκατοντάδες ή ακόμα και χιλιάδες γονίδια έχουν μικρή συμβολή στο χαρακτηριστικό. Αυτό το μοτίβο είναι παρόμοιο με άλλα κληρονομήσιμα (αλλά πολύπλοκα) χαρακτηριστικά όπως το ύψος ή η τάση για δοκιμή νέων πραγμάτων . (Πράγματα όπως η κόκκινη/πράσινη αχρωματοψία, οι φακίδες και τα λακκάκια μπορούν να εντοπιστούν σε μεμονωμένα γονίδια ). Αλλά τα πολυγονιδιακά χαρακτηριστικά μπορούν να επηρεαστούν έντονα από το περιβάλλον, πράγμα που σημαίνει ότι δεν υπάρχει ξεκάθαρος νικητής σε αυτή τη συζήτηση «φύση εναντίον ανατροφής».

Αξίζει να έχουμε κατά νου ότι αυτή η μελέτη καλύπτει μόνο ορισμένους τύπους σεξουαλικότητας — γκέι, λεσβίες και cis-straight — αλλά δεν προσφέρει πολλές γνώσεις για την ταυτότητα φύλου. Με άλλα λόγια, η ομάδα εξέτασε μόνο το "LGB" στο ακρωνύμιο LGBTQIA+.

Φυσικά, προκύπτουν ηθικές ανησυχίες με κάθε προσπάθεια χρήσης της βιολογίας για την εξήγηση περίπλοκης ανθρώπινης συμπεριφοράς όπως η σεξουαλικότητα. Άνθρωποι όπως ο Μάικλ Μπέιλι, ψυχολόγος στο Πανεπιστήμιο Northwestern που διεξήγαγε μεγάλο μέρος της πρώιμης έρευνας για την κληρονομικότητα της σεξουαλικότητας, προειδοποίησαν να μην αφαιρέσουμε αυτή τη νέα γενετική μελέτη - ή οποιαδήποτε έρευνα για τη σεξουαλική συμπεριφορά - εκτός πλαισίου.

Για παράδειγμα, πρόσθεσε ο Bailey, δεν υπάρχουν στοιχεία ότι πράγματα όπως η θεραπεία μετατροπής έχουν αποτέλεσμα.

«Προφανώς, υπάρχουν περιβαλλοντικές αιτίες σεξουαλικού προσανατολισμού. Το ξέραμε πριν από αυτή τη μελέτη». είπε ο Bailey, αναφέροντας τον σαφώς καθορισμένο ρόλο που παίζουν οι εμπειρίες της ζωής στη σεξουαλική ανάπτυξη. «Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι ξέρουμε πώς να χειριζόμαστε διανοητικά τον σεξουαλικό προσανατολισμό».

Τι έκαναν οι επιστήμονες

Η μελέτη είχε ως στόχο να διερευνήσει μια 20χρονη γενετική συζήτηση για τη σεξουαλικότητα, χτενίζοντας δύο τεράστιες συλλογές προφίλ DNA: τη UK Biobank και 23andMe.

Με αναφερόμενους 9 εκατομμύρια χρήστες στη βάση δεδομένων της, η 23andMe είναι αναμφισβήτητα η πιο δημοφιλής εταιρεία δοκιμών DNA απευθείας στον καταναλωτή στον πλανήτη. Η UK Biobank ιδρύθηκε το 2007 από την ιατρική φιλανθρωπική οργάνωση The Wellcome Trust ως πηγή για έρευνα. Περιέχει τις αλληλουχίες DNA 500.000 μεσήλικων, οι οποίοι ήταν 40 έως 69 ετών όταν στρατολογήθηκαν μεταξύ 2006 και 2010.

Αυτή η μελέτη συγκέντρωσε τις πληροφορίες για 477.500 άτομα σε όλη τη UK Biobank και την 23andMe που είχαν συμμετάσχει σε έρευνα σχετικά με διάφορες συμπεριφορές ζωής, συμπεριλαμβανομένου του εάν είχαν εμπλακεί σε σεξουαλική εμπειρία με άτομο του ίδιου φύλου σε οποιαδήποτε στιγμή της ζωής τους. Περίπου 26.800 άτομα - ή το 5 τοις εκατό των υποκειμένων - ταιριάζουν σε αυτήν την περιγραφή, η οποία είναι παρόμοια με το ποσοστό που αναφέρεται σε ολόκληρη την κοινωνία γενικότερα. Όλα τα υποκείμενα συμφώνησαν σε αυτήν την έρευνα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που αντλήθηκαν από τα αρχεία του 23andMe.

Με αυτό το γενετικό θησαυροφυλάκιο διαθέσιμο, οι ερευνητές διεξήγαγαν αυτό που είναι γνωστό ως μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα ή GWAS. Όπως ανέφερε προηγουμένως το PBS NewsHour ,

«μια μελέτη GWAS σαρώνει το DNA εκατοντάδων ή χιλιάδων ατόμων, αναζητώντας κοινά μοτίβα που αντιστοιχούν στην υγεία ή τις συμπεριφορές μας».

Σκεφτείτε ότι όλη η ανθρωπότητα αποτελείται από 7 δισεκατομμύρια αντίτυπα του ίδιου βιβλίου. Όλοι οι άνθρωποι περιέχουν τις ίδιες λέξεις - ή μεμονωμένα γονίδια - που συνθέτουν τον τρόπο σκέψης μας και τον τρόπο λειτουργίας των οργάνων μας.

Αλλά οι λέξεις στα αντίστοιχα γενετικά βιβλία μας - ή ο κώδικάς τους - φαίνονται ελαφρώς διαφορετικές. Μερικά από τα γράμματά μου μπορεί να είναι κόκκινα, ενώ μερικά από τα δικά σας είναι μπλε. Διαφέρουν, γεγονός που εξηγεί γιατί δεν φαινόμαστε ακριβώς ίδιοι ούτε έχουμε την ίδια υγεία.

Αυτό μπορεί να ακούγεται αντίθετο, αλλά αυτές οι παραλλαγές μπορούν επίσης να μοιράζονται ομοιότητες. Τα βιβλία που απαρτίζουν την οικογένειά μου μοιάζουν μεταξύ τους — σε αυτό το παράδειγμα, περιέχουν άλλες αποχρώσεις του κόκκινου.

Το ίδιο ισχύει αν δύο άτομα έχουν το ίδιο ύψος ή αν είμαστε και οι δύο φαλακροί ή αν έχουμε κατάθλιψη. Αυτά τα γενετικά μοτίβα μοιάζουν περισσότερο μεταξύ των μυριάδων τύπων ομαδοποιήσεων και αυτό είναι που το GWAS κυνηγάει.

Η τεχνική μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να υποδείξει γιατί ορισμένοι άνθρωποι (και οι ιδιαίτερες γενετικές παραλλαγές τους) συσχετίζονται με παθήσεις υγείας όπως ο αυτισμός , σωματικά χαρακτηριστικά όπως σγουρά μαλλιά ή αχρωματοψία, συμπεριφορές όπως το χεράκι ή συναισθήματα όπως η μοναξιά.

Αυτό που βρήκαν

Αυτή η μελέτη GWAS διαπίστωσε ότι, όπως συμβαίνει με πολλές ανθρώπινες συμπεριφορές, η σεξουαλικότητα δεν έχει ισχυρή γενετική υποστήριξη.

Όταν η ομάδα αναζήτησε μοτίβα DNA που είχαν ισχυρούς συσχετισμούς, διαπίστωσαν ότι κανένα γονίδιο δεν μπορούσε να αντιπροσωπεύει περισσότερο από το 1 τοις εκατό της σεξουαλικότητας των ανθρώπων. Τα ισχυρότερα σήματα προέρχονταν από πέντε τυχαία γονίδια.

Δύο από αυτά τα γονίδια συσχετίζονται με τη σεξουαλικότητα του ίδιου φύλου στους άνδρες, ένα από τα οποία είναι γνωστό ότι επηρεάζει την αίσθηση της όσφρησης. Ένα γονίδιο που αναπτύχθηκε για τα θηλυκά και δύο άλλα έδειξαν συμπαγή μοτίβα τόσο στους άνδρες όσο και στα θηλυκά. Αλλά οι ατομικές τους βαθμολογίες δεν ξεπέρασαν ποτέ αυτό το όριο του 1 τοις εκατό - που σημαίνει ότι είναι όλοι δευτερεύοντες συνεισφέροντες στη σεξουαλική συμπεριφορά του ίδιου φύλου.

Όταν η ομάδα εξέτασε ευρύτερα όλα τα γονιδιώματα - στα χιλιάδες γονίδια που εξέτασαν για τα σχεδόν 500.000 άτομα - οι γονιδιακές ομοιότητες που βρήκαν θα μπορούσαν να αντιπροσωπεύουν μόνο το 8 έως 25 τοις εκατό της σεξουαλικής συμπεριφοράς του ιδίου φύλου.

«Είναι ουσιαστικά αδύνατο να προβλεφθεί η σεξουαλική συμπεριφορά ενός ατόμου από το γονιδίωμά του», δήλωσε ο Ben Neale, γενετιστής στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και στο Ινστιτούτο Broad που ηγήθηκε της μελέτης. «Η γενετική είναι λιγότερο από το ήμισυ αυτής της ιστορίας για τη σεξουαλική συμπεριφορά».

Γιατί αυτή η μελέτη έχει σημασία — και τι δεν μπορεί να μας πει

Οι άνθρωποι προσπάθησαν να κατανοήσουν την ανθρώπινη σεξουαλικότητα για αιώνες - και οι ερευνητές γενετικής συμμετείχαν στη μάχη στις αρχές της δεκαετίας του 1990 μετά από μια σειρά μελετών σε δίδυμα που υποστήριξαν ότι η ομοφυλοφιλία διέτρεχε οικογένειες. Αυτού του είδους οι μελέτες συνεχίστηκαν με τα χρόνια, φτάνοντας στο σημείο να εντοπίσουν ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ — Xq28 — ως το ένοχο.

«Ως έφηβος που προσπαθούσα να καταλάβω τον εαυτό μου και να κατανοήσω τη σεξουαλικότητά μου, έψαξα στο Διαδίκτυο για «το gay γονίδιο» και προφανώς συνάντησα το Xq28», είπε ο Fah Sathirapongsasuti, συν-συγγραφέας της μελέτης και ανώτερος επιστήμονας στο 23andMe, το οποίο αστειεύτηκε μια φορά. τον έκανε να πιστέψει ότι κληρονόμησε την ομοφυλοφιλία του από τη μητέρα του.

Τα σχόλιά του μιλούν για την ευρύτερη αφήγηση σχετικά με τη χρήση της βιολογίας για τον ορισμό σύνθετων συμπεριφορών - όπως η σεξουαλικότητα - όταν η επιστήμη είναι πάντα εξελισσόμενη και χρειάζεται χρόνο για να βρει οτιδήποτε κοντά στο οριστικό.

Αυτές οι πρώτες μελέτες έπεσαν πάνω σε ένα συγκεκριμένο μοτίβο: Η σεξουαλικότητα μπορεί να εκδηλωθεί σε οικογένειες και επομένως πρέπει να έχει μια γενετική συνιστώσα. Αλλά τότε, οι επιστήμονες δεν είχαν τρόπο να διερευνήσουν πλήρως αυτό το ζήτημα. Η αλληλουχία του γονιδιώματος χρειάστηκε δεκαετίες για να ωριμάσει σιγά σιγά σε αυτό που είναι σήμερα, και τα δίδυμα από μόνα τους δεν μπορούν να αντιπροσωπεύουν τη γενετική πολυπλοκότητα του είδους μας.

«Ανησυχούσαμε πολύ για την προκατάληψη των εθελοντών», είπε ο Bailey, η έρευνα του οποίου περιλαμβάνει  μια ευρέως δημοσιευμένη μελέτη για το Xq28 και τους ομοφυλόφιλους αδερφούς από το 2018 .

Αυτά τα έργα - γνωστά ως μελέτες σύνδεσης - σχεδιάστηκαν για να βρουν μεμονωμένα κύρια γονίδια που φαινόταν να έχουν μεγάλη επίδραση στη σεξουαλικότητα, είπε ο Δρ Άλαν Σάντερς, αναπληρωτής διευθυντής ψυχιατρικής γενετικής στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Υγείας του Πανεπιστημίου NorthShore. Ο Σάντερς συνεργάστηκε με τον Μπέιλι σε εκείνες τις προηγούμενες μελέτες και είπε ότι η δουλειά τους πάντα παραδεχόταν ότι δεν υπήρχε ένα μόνο «γκέι γονίδιο».

«Το πεδίο έχει προχωρήσει περισσότερο σε μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος», είπε ο Σάντερς, ο οποίος είναι επίσης συν-συγγραφέας της έρευνας που δημοσιεύτηκε την Πέμπτη στο Science. «Οι μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος είναι καλύτερες στη χαρτογράφηση γονιδίων με μικρά αποτελέσματα, τα οποία παίζουν εδώ».

Και ακόμη και αυτή η νέα μελέτη έχει έναν μεγάλο περιορισμό, που ήταν εγγενής σε μεγάλες γονιδιωματικές μελέτες τις τελευταίες δύο δεκαετίες: οι μελέτες GWAS είναι πολύ λευκές .

Είναι ουσιαστικά αδύνατο να προβλεφθεί η σεξουαλική συμπεριφορά ενός ατόμου από το γονιδίωμά του.

— Ben Neale, γενετιστής στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και στο Ινστιτούτο Broad

«Υπάρχουν πολλοί πολιτικά ορθοί τρόποι να το πούμε αυτό, αλλά βασικά η μελέτη είναι ως επί το πλείστον ένα Καυκάσιο δείγμα ευρωπαϊκής καταγωγής. Άρα, δεν περιλαμβάνει λαούς από τη Λατινική Αμερική, την Ασία και την Αφρική», δήλωσε ο Δρ Eric Vilain, διευθυντής του Κέντρου Έρευνας Γενετικής Ιατρικής στο Εθνικό Σύστημα Υγείας των Παιδιών. «Ο δεύτερος περιορισμός είναι ότι ο τρόπος που συγκέντρωσαν αυτό που αποκαλούν «μη ετεροφυλόφιλους»».

Οι ερευνητές έβαλαν μέλη της κοινότητας του ίδιου φύλου να επανεξετάσουν τον σχεδιασμό και τη γλώσσα της μελέτης και παραδέχτηκαν ότι η ορολογία και οι ορισμοί τους για τους ομοφυλόφιλους, τους λεσβίες και τους ετεροφυλόφιλους δεν αντικατοπτρίζουν την πλήρη φύση της σεξουαλικής συνέχειας.

Προσπάθησαν να εξετάσουν ορισμένα στοιχεία αυτής της συνέχειας πραγματοποιώντας ανάλυση GWAS σε τρεις μικρότερες βάσεις δεδομένων DNA όπου οι συμμετέχοντες είχαν ερωτηθεί χρησιμοποιώντας την κλίμακα Kinsey. Η κλίμακα Kinsey είναι ένα κάπως κακόφημο τεστ για τον προσδιορισμό της δύναμης των συναισθημάτων ενός ατόμου προς τα μέλη του ίδιου και αντίθετου φύλου. Με άλλα λόγια, προσπαθεί να κρίνει εάν ένα άτομο είναι γκέι, στρέιτ ή αμφιφυλόφιλο.

Η ομάδα διαπίστωσε ότι η γενετική δεν μπορεί να εξηγήσει τις βαθμολογίες των ανθρώπων στην κλίμακα Kinsey.

«Ανακαλύψαμε ότι η κλίμακα Kinsey… είναι πραγματικά μια υπεραπλούστευση της ποικιλομορφίας της σεξουαλικής συμπεριφοράς στους ανθρώπους», είπε ο Neale. Ο Bailey διαφωνεί, υποστηρίζοντας ότι τα συναισθήματα σεξουαλικού ενδιαφέροντος και διέγερσης των ανθρώπων - και επομένως, οι αναγνώσεις τους στην κλίμακα Kinsey - μπορεί να είναι πολύ περίπλοκα για να επικυρωθούν μέσω της γενετικής.

Συμφώνησε με τον Neale ότι η συζήτηση έχει κλείσει τώρα για το εάν κάποιο μεμονωμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για τον σεξουαλικό προσανατολισμό.

«[Η μελέτη μας] υπογραμμίζει έναν σημαντικό ρόλο για το περιβάλλον στη διαμόρφωση της ανθρώπινης σεξουαλικής συμπεριφοράς και ίσως το πιο σημαντικό δεν υπάρχει κανένα γονίδιο γκέι αλλά μάλλον η συμβολή πολλών μικρών γενετικών επιδράσεων διάσπαρτων σε όλο το γονιδίωμα», είπε ο Neale.

Πηγή: PBS News Hour